Міжнародний день рідкісних захворювань: коли електростанції клітин відмовляються працювати

Мітохондрії забезпечують забезпечення клітин енергією. Несправність цих електростанцій може спричинити найрізноманітніші симптоми. (Зображення: crevis / stock.adobe.com)

Робота мітохондріальних захворювань на лікування

Мітохондрії відомі як електростанції наших клітин, оскільки вони виробляють найважливішу енергетичну молекулу в нашому тілі: аденозинтрифосфат (АТФ). Якщо на цих «електростанціях» є несправності, можна говорити про мітохондріальні захворювання. Такі рідкісні захворювання особливо підступні, оскільки в принципі можуть вражати будь-який орган у будь-якому віці та з будь-яким ступенем тяжкості. Зараз німецька дослідницька група хоче зробити ці захворювання лікувальними.

'

Німецька мережа мітохондріальних хвороб (mitoNET) спільно з дослідниками лікарні Мюнхенського університету (LMU) проводить курс нових терапевтичних варіантів мітохондріальних захворювань.

Що таке мітохондріальні хвороби?

За підрахунками LMU, приблизно одна людина з 5000 страждає мітохондріальною хворобою. Такі захворювання викликані порушеннями в мітохондріях. Ці дрібноклітинні компоненти відповідають за постачання клітин енергією і тому є необхідними для багатьох функцій організму. Оскільки мітохондрії є скрізь в організмі, порушення цих "електростанцій" може вплинути на будь-який орган. Отже, хвороба може виражатися через широкий спектр симптомів.

Приклади дихальних ланцюгових дефектів

Так звані дефекти дихального ланцюга є одними з найбільш вивчених мітохондріальних захворювань. Наприклад, у разі первинних дефектів дихального ланцюга спостерігається дефіцит клітинної енергії (дефіцит АТФ), який часто проявляється в нейродегенеративних клінічних картинах. Однак скелетні м’язи та серце також можуть бути уражені.Такі дефекти дихального ланцюга є загальними симптомами або супутніми захворюваннями

  • Біль у м’язах під час фізичних вправ,
  • Розпад м’язових волокон (рабдоміоліз),
  • темна кольорова сеча,
  • Пошкодження нирок,
  • М'язова слабкість (парез),
  • Виснаження м’язів (атрофія)
  • Цукровий діабет,
  • Сліпота (ретинопатія),
  • Невропатія,
  • Глухота,
  • Аритмії серця.

29 лютого - День рідкісних захворювань

«Рідкісних багато» - девіз 13-го Міжнародного дня рідкісних захворювань 29 лютого 2020 року. Девіз підкреслює, що значно більше людей страждає від рідкісних захворювань, ніж багато хто думає - за підрахунками, в цілому 300 мільйонів людей у ​​всьому світі страждають від захворювання, які класифікуються як рідкісні. До цих захворювань належать також так звані мітохондріальні захворювання, які є особливо складними.

Перші терапевтичні варіанти захворювань мітохондрій

Відповідно до Дня рідкісних захворювань, клініка LMU повідомляє про розробку перших терапевтичних варіантів для пацієнтів із мітохондріальними захворюваннями. «Зараз ми проводимо численні терапевтичні дослідження, які безпосередньо атакують процеси, що призводять до мітохондріальних захворювань, - пояснює професор Томас Клопсток, координатор mitoNET.

Виклики рідкісним захворюванням

Оскільки нові методи лікування включають також генні методи лікування, особливо важливо правильно поставити діагноз. Тільки таким чином можна було зафіксувати постраждалих у реєстрах та дослідженнях природного ходу. "Ці дані забезпечують найкраще можливе планування дослідження та швидке включення пацієнтів у дослідження", - говорить Клопсток. Дослідницька мережа mitoNET вже змогла створити німецький реєстр із понад 1700 пацієнтами і, таким чином, забезпечити високоякісні дані для дослідницької роботи.

Сприяти міжнародному співробітництву

Через рідкість окремих захворювань міжнародне співробітництво також має велике значення. Тому міжнародні дані про мітохондріальні захворювання мають бути об’єднані в рамках європейського проекту E-RARE 3 GENOMIT. Міжнародні дослідницькі групи сподіваються, що це полегшить проведення подальших клінічних досліджень та швидший доступ до нових методів лікування. (vb)

Теги:  Тематика В Цілому Галерея